Tarama testlerinde anne karnındaki bebeğin sağlığını iki grup hastalık açısından tarıyoruz: 1:genetik hastalıklar 2: yapısal hastalıklar.
Anne karnındaki bebekte genetik hastalık olup olmadığının tanısını koyabilmek için, iğne ile anne karnına girilerek (İNVAZİV TESTLER) bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amniosentez) , bebeğin eşinden(koryonvillus örneklemesi CVS) ya da kordonundan (kordosentez) örnek alınarak genetik incelemeye gönderilmelidir. Bunun dışında hiçbir test anne karnındaki bebeğe genetik tanı koydurmaz!!!! Binlerce genetik hastalıktan bazılarına tanı konulabilmektedir.
Genel olarak yaklaşımımız; genetik hastalıkların tanısı sadece invaziv testlerle konulabildiği halde bu işlemlerin risklerinden dolayı (örn: düşük riski) önce tarama testleri yapıp (ikili test, üçlü test, dörtlü test, beşli test, entegre test, ardışık test, anne kanında fetal DNA, detaylı ultrasonografi) sonrasında tarama testlerinde yüksek riskli cıkan gebelere invaziv işlemler yapılması şeklinde olmaktadır. Bu yaklaşımın dezavantajı: tarama testlerinde düşük risk çıkan grupta (tarama testlerinde ‘risk yok’ sonucu cıkmaz!!) genetik hastalıklı bebekler doğabilmektedir. Avantajı ise tüm gebelere tanı koymak için invaziv işlem yapılması durumunda belli oranda kaybedilecek olan sağlıklı bebeklerin sayısı azalmaktadır. Yani global olarak tıbbi yaklaşım bir çok sağlıklı bebeğin invaziv işlemlerle kaybedilmesindense nadiren genetik hastalıklı bebeğin doğması riskini göze almak şeklinde olmuştur. Fakat genetik hastalıklı bebek doğması durumunda hastaların ilk tepkisi tarama testleri normal çıkmıştı bebeğime sağlıklı demişlerdi hasta olduğu atlandı şeklinde olmaktadır. Tarama testleri normal ya da risk yoktur şeklinde bir sonuç vermez. Tarama testleri en fazla düşük riskli diye sonuç verir. Yani düşük risk gebeler tarafından risk yok ya da normal şekilde yanlış algılanabilmektedir. Düşük riskli çıkan tarama sonucunda da genetik hastalıklı bebek doğabilir. Bazen de tarama testlerinde yüksek risk çıkıyor hastaya invaziv işlem öneriliyor bebek sağlıklı doğuyor. Gebeler bu durumu benim bebeğime de sakat dediler ama sağlıklı doğdu şeklinde algılayabiliyorlar. Tüm bu karışıklıklar tarama testlerinin tanı testi gibi algılanmasından kaynaklanıyor.
Gebeler isterlerse hiç bir tarama testi yaptırmadan direk invaziv test isteyebilirler. Genetik hastalıklı bebek doğurma riskini almak istemeyen gebelerin tercih ettiği yöntemdir.
Bazı gebeler ise bebek hasta da olsa ben gebeliğimin sonlandırılmasını istemiyorum zaten diye düşünerek hiç bir tarama testini yaptırmak istemeyebiliyor. Bazı gebeler de ben testleri yaptırayım hastalık olma durumunu öğreneyim ama hasta da olsa gebeliğimi sonlandırmayacagım şeklinde düşünebiliyorlar.
Dikkat edilmesi gereken bir noktada anne kanında fetal DNA testinin (non invaziv prenatal test-NİPT) de bir tarama testi olduğudur.
Bebekteki yapısal anomalileri ultrasonografi ile tarıyoruz.
Gebelikte tarama testleri nelerdir?
ikili test
Üçlü-dörtlü-beşli-test
Entegre test
Ardışık test
İkinci Düzey USG
Anne Kanında Fetal DNA
Gebelikte tanı testleri (İNVAZİV TESTLER) nelerdir?
Koryonvillus örneklemesi (CVS)
Amniosentez
Fetal Kan Örneklemesi
Amniyosentezle, kromozom problemleri ile bağlantılı olmayan anomaliler veya sendromlar saptanamaz. Amniyosentez serebral palsi, otizm ve ADD (dikkat eksikliği, hiperaktivite)‘ye tanı koymaz.
Gebelikte tarama testleri nerede yapılır?
Gebelikte tarama testleri Antalya’da kliniğimizde yapılabilmektedir.
Gebelikte tarama testleri ücreti ne kadardır?
Tarama testi fiyatları için kliniğimizle irtibata gecebilirsiniz.
Doç. Dr. Işıl Köleli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı 2024
Doç. Dr. Işıl Köleli
2004 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu ve 2019 yılında doçent unvanını aldı. Kariyeri boyunca özellikle ürojinekoloji, tüp bebek ve genital estetik cerrahisi alanlarında uzmanlaşarak, birçok ulusal ve uluslararası bilimsel yayına imza attı. 2022 yılında Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi’nde Tüp Bebek Ünitesi’nin kurulumunda ve Ürojinekoloji ile Pelvik Rekonstrüktif Cerrahi polikliniğinin açılışında aktif rol aldı. Hâlen Antalya’daki özel muayenehanesinde genital estetik, ürojinekoloji, tüp bebek ve ileri düzey cerrahi alanlarında hizmet vermektedir. Evli ve üç çocuk annesidir.