Во время скрининговых исследований мы оцениваем здоровье будущего ребёнка по двум группам заболеваний: 1. генетические, 2. структурные аномалии.
Для установления наличия генетических заболеваний у плода проводятся инвазивные тесты: берется образец амниотической жидкости (амниоцентез), ворсин хориона (хорионическая биопсия, CVS) или пуповинной крови (кордоцентез) и направляется на генетическое исследование. Никакой другой тест не может дать точный генетический диагноз для плода! С их помощью можно диагностировать некоторые из тысяч генетических заболеваний.
Общий подход таков: хотя диагноз генетического заболевания можно поставить только при помощи инвазивных тестов, из-за их рисков (например, прерывание беременности) сначала проводят скрининговые тесты (двойной, тройной, четвёрный, пятипанельный тест, интегрированный тест, последовательный тест, тест на ДНК плода в крови матери, углубённое УЗИ). При выявлении высокого риска — рекомендуется инвазивная процедура. Недостаток такого подхода в том, что при низком риске по скринингу (скрининговые тесты не дают «отрицательный» результат!) может родиться ребёнок с генетическим заболеванием. Преимущество — снижается количество потерь здоровых плодов в результате повсеместного проведения инвазивных тестов. Глобальная медицинская стратегия предпочла риск рождения в редких случаях больного ребёнка, вместо потери большого числа здоровых плодов вследствие инвазивных процедур.
Однако при рождении ребёнка с генетическим заболеванием женщины нередко говорят: «Скрининг показал норму, говорили, что всё хорошо, но диагноз пропустили». Скрининг не даёт результатов типа «норма» или «нет риска». Он лишь показывает «низкий риск», что женщины могут неправильно воспринимать как гарант о здоровье ребёнка. Даже при низком риске может родиться ребёнок с заболеванием. И наоборот: при высоком риске по скринингу рекомендуют инвазивную процедуру, а ребёнок рождается здоровым — и женщины говорят: «Говорили, что ребёнок больной, а он вовсе здоров». Эти случаи вызывают путаницу, потому что многие воспринимают скрининговые тесты как диагностические.
Беременные могут прямо выбрать инвазивный тест, минуя скрининг. Это предпочитают те, кто не готов рисковать. Некоторые отказываются от любых тестов, думая: «Если ребёнок будет болен, я всё равно не прерву беременность». Другие предпочитают узнать возможные заболевания, но тоже не планируют прерывание.
Важно помнить: тест на ДНК плода из крови матери (обозначается как NIPT — неинвазивный пренатальный тест) относится к скрининговым тестам.
Структурные аномалии плода выявляются с помощью УЗИ.
Скрининговые тесты во время беременности:
- Двойной тест (2-panel)
- Тройной тест
- Четвёрный тест
- Пятипанельный тест
- Интегрированный тест
- Последовательный тест
- УЗИ второго уровня
- Тест ДНК плода в крови матери (NIPT)
Диагностические тесты (инвазивные):
- Хорионическая биопсия (CVS)
- Амниоцентез
- Забор крови плода (кордоцентез)
Амниоцентез не выявляет аномалии или синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями. Он не подтверждает диагнозы церебрального паралича, аутизма или СДВГ.
Где можно пройти скрининги и диагностику?
Скрининговые и диагностические тесты во время беременности проводятся в нашей клинике в Анталии.
Сколько стоят скрининговые тесты?
Для получения информации о ценах, пожалуйста, обратитесь в нашу клинику.
Доцент, д-р Ишыл Кёлели
Специалист по гинекологии и акушерству — 2024
